โดยปกติทารกแรกเกิดทุกรายจะได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน และ ภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน หรือโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria: PKU) ก่อนจะแสดงอาการ ซึ่งปัจจุบันโรงพยาบาลเปาโล พหลโยธิน ได้ขยายเพิ่มการตรวจอีก 40 โรคพันธุกรรม เพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน และพิการตลอดชีวิต

การตรวจคัดกรองเพิ่ม 40 โรคพันธุกรรม...ดีต่อลูกน้อยอย่างไร 
ในอดีต ความผิดปกติของลูกน้อยจะสังเกตได้เมื่อเด็กมีอายุ 1-2 เดือน แต่ปัจจุบันการตรวจคัดกรองเพิ่มนี้สามารถทำได้ตั้งแต่ทารกมีอายุ 2-5 วัน โดยช่วยให้คุณแม่ทราบความผิดปกติของทารกได้แต่เนิ่นๆ และช่วยให้แพทย์ให้การรักษาได้อย่างถูกต้อง โดยการตรวจนั้นทำได้โดยการเจาะเลือด ซึ่งเป็นวิธีการตรวจที่ง่าย แต่ได้ผลแม่นยำ สามารถตรวจได้แต่เนิ่นๆ ก่อนอาการจะแสดงจึงรักษาได้ทันท่วงที  เพราะโรคบางชนิดหากทราบสาเหตุของโรคช้า อาจเกิดผลเสียร้ายแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้

ทำไม? ต้องตรวจมากถึง 40 โรคพันธุกรรม 
การตรวจคัดกรอง 40 โรคทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่เป็นโรคพันธุกรรมจากยีนแฝง แม้อาจไม่เคยมีใครในครอบครัวมีอาการของโรคนี้มาก่อน แต่พ่อแม่ ญาติสายตรงอาจมีประวัติ หรือมาจากภูมิลำเนาเดียวกัน ทารกตอนแรกเกิดอาจจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่หลังจากนั้นจะเริ่มมีอาการ เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน หายใจหอบ เลือดเป็นกรด ชัก โคมา และเสียชีวิต หรือสมองพิการในที่สุด อาการผิดปกติทางสมองเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ไปย่อยสลายสารต่างๆ ในร่างกาย ทำให้เกิดการคั่งของสารพิษ หรือเกิดการสร้างน้ำตาลหรือพลังงานส่งผลให้สมองไม่ทำงาน ดังนั้นการตรวจวินิจฉัยตั้งแต่แรกก่อนที่เด็กจะแสดงอาการ สามารถรับการรักษาได้อย่างทันท่วงที ช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อน และเพิ่มคุณภาพชีวิตในระยะยาวได้ 

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติม ศูนย์สุขภาพสตรี โรงพยาบาลเปาโล พหลโยธิน
อาคาร1 ชั้น 4 โทร.0-2271-7000 ต่อ สุขภาพสตรี