ในคนทุกคนมียีนที่ควบคุมการทำงานของร่างกายในระดับเซลล์ หากยีนทำหน้าที่ควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ การซ่อมแซม DNA ผิดปกติ ในบางรายจะทำให้เซลล์ แบ่งตัวผิดปกติ จนไม่สามารถควบคุมได้ และกลายเป็นมะเร็งในที่สุด ซึ่งลักษณะยีนที่ผิดปกตินี้ หากเกิดขึ้นในเซลล์รังไข่ หรือเสปิร์มก็สามารถมารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

ในกรณีที่พบประวัติหรือความเสี่ยงที่จะพบความผิดปกติของยีน เราสามารถตรวจหายีนมะเร็ง เพื่อช่วยวางแผนการรักษา หรือหาแนวทางป้องกันการเกิดโรคของแต่ละบุคคลได้อย่างเหมาะสม


การตรวจยีนมะเร็งสำคัญอย่างไร
เป็นการตรวจหาความผิดปกติของยีนในร่างกายลงลึกถึงระดับดีเอ็นเอ ซึ่งสามารถตรวจหายีนกลายพันธ์ ที่เพิ่มความเสี่ยงการเป็นมะเร็งได้อย่างถูกต้อง ทำให้แพทย์สามารถตรวจวินิจฉัยโรค พยากรณ์ผลการรักษา การรักษาด้วยยามุ่งเป้า รวมถึงประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งบางชนิดในอนาคตได้ ส่งผลให้ได้รับการรักษาเพื่อป้องกันการเกิดโรคอย่างเหมาะสม และโอกาสการรักษาหายจากโรคมะเร็งก็มีสูงขึ้น

ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง

• ยีนก่อมะเร็ง (Oncogenes) เป็นยีนที่ทำหน้าที่กระตุ้นการเจริญเติบโต และการแบ่งตัวของเซลล์ หากยีนในกลุ่มนี้ทำงานมากเกินไปจะกระตุ้นให้เซลล์แบ่งตัวอย่างไม่หยุดยั้ง
• ยีนต้านมะเร็ง (Tumor Suppressor Genes) เป็นยีนที่ป้องกันการเกิดมะเร็ง ทำหน้าที่ควบคุมช่วยซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย ยับยั้งการแบ่งตัวของเซลล์ และทำลายเซลล์ที่ผิดปกติ เพื่อป้องกันไม่ให้เซลล์ที่ผิดปกติแบ่งตัวกลายพันธุ์เป็นมะเร็ง

มะเร็งจึงเกิดจาก การทำงานผิดปกติของยีนก่อมะเร็ง หรือ ยีนต้านมะเร็ง ทำให้เซลล์ทำงานผิดปกติ เซลล์ที่ผิดปกติก็จะแบ่งตัวอย่างไม่หยุดยั้ง และนำไปสู่การเป็นมะเร็งได้ในที่สุด

การกลายพันธุ์ของเซลล์มะเร็ง

• การกลายพันธุ์แต่กำเนิด (Germline Mutation) หมายถึง ยีนมีความผิดปกติตั้งแต่เซลล์ต้นกำเนิดก่อนการปฏิสนธิ จากไข่หรือสเปิร์มของบิดามารดา และยังสามารถส่งผ่านความผิดปกตินี้ไปยังรุ่นลูกรุ่นหลานได้
• การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลัง (Somatic Mutation) หมายถึง การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดมาภายหลังจากปฏิสนธิแล้ว เกิดขึ้นในตัวบุคคลนั้นๆ การกลายพันธุ์อาจเกิดจากสภาพแวดล้อมภายนอกมากระตุ้น เช่น รังสีเอกซเรย์ การสูบบุหรี่ การรับสารพิษต่าง ๆ เป็นต้น

ใครบ้างที่ควรตรวจยีนมะเร็ง

• ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวสายตรงเป็นมะเร็งลำไส้ เต้านม รังไข่ ตับอ่อน และอื่นๆ จำนวนมากกว่า 2 คนขึ้นไป หรือ มีญาติสายตรงเป็นคนเดียวในช่วงอายุน้อยกว่า 50 ปี ควรตรวจหาความเสี่ยง เพื่อป้องกัน
• ผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งอยู่แล้ว ตรวจพบเป็นมะเร็งหลายตำแหน่ง หรือหลายอวัยวะ เป็นมะเร็งเมื่ออายุน้อยกว่า 50 ปี ควรตรวจหาเพื่อหาแนวทางการรักษาให้เหมาะสม
• ผู้ที่สมาชิกในครอบครัวตรวจวินิจฉัยแล้วพบว่าเป็นโรคมะเร็งจากพันธุกรรม
• ส่วนในผู้สุขภาพดี ไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคมะเร็ง ยังไม่ได้มีข้อบ่งชี้ในการตรวจ เนื่องจากโอกาสตรวจพบความผิดปกติน้อยมาก เมื่อเทียบกับกลุ่มข้างต้น
  

ผลการตรวจยีนมะเร็ง
ปัจจุบันการค้นพบยีนที่สัมพันธ์ต่อการเกิดมะเร็งพบมากขึ้นซึ่งสามารถตรวจหายความผิดปกติจากการตรวจเลือดได้ โดยเจาะเลือดส่งตรวจพันธุกรรมในเม็ดเลือดขาว โดยใช้ระยะเวลาส่งตรวจ 2 สัปดาห์ขึ้นไป ถึง 1 เดือนขึ้นอยู่กับสถานที่ส่งตรวจ โดยการแปลผล

• ผลตรวจออกมาเป็นบวก (Positive) คือ มียีนผิดปกติ เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งทางพันธุกรรม ซึ่งแพทย์จะให้คำแนะนำ แนวทางการรักษา ในกรณีนี้แนะนำญาติสายตรงควรมาตรวจเพิ่มเติม
• ผลตรวจออกมาเป็นลบ (Negative) คือ ไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมในการเกิดมะเร็ง
• แปลผลได้ไม่ชัด (Variant Of Uncertain Significant VUS) คือ ตรวจพบยีนที่มีความผิดปกติจากค่ามาตรฐาน แต่ยีนนั้นยังไม่พบการเกิดโรค

หากผลยังไม่พบความผิดปกติก็ไม่ควรชะล่าใจ เพราะมะเร็งอาจจะสัมพันธ์กับยีนชนิดอื่น ที่ยังไม่มีการตรวจพบ หรือมะเร็งเกิดได้จากหลายปัจจัยโดยไม่ได้สัมพันธ์กับพันธุกรรม อย่างไรก็ตามผู้ที่ตรวจพบยีนผิดปกติ อาจจะไม่เป็นมะเร็งก็ได้ การดูแลรักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรง ร่วมกับการตรวจสุขภาพอยู่เป็นประจำ จึงเป็นสิ่งสำคัญ ที่สามารถช่วยลดโอกาสในการเกิดโรคมะเร็ง หรือตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มต้นได้

บทความสุขภาพโดย พญ.อลิสรา ศรีนิลทา ศัลยเเพทย์ ชำนาญการด้านเต้านม เเละผ่าตัดส่องกล้องศัลยกรรม 

ศูนย์ศัลยกรรม อาคาร 1 ชั้น 1 

โรงพยาบาลเปาโล โชคชัย 4

โทร. 02-5144141 ต่อ 1101-1100