ความเข้าใจของคนส่วนมาก คิดว่าเด็กดาวน์ซินโดรมจะเกิดจากแม่อายุมากกว่า 35 เท่านั้น เพราะการตั้งครรภ์โดยส่วนใหญ่จะจากแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อย จากข้อมูลปัจจุบันพบว่า ในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม 100 คน เกิดความผิดปกติจากแม่อายุมากกว่า 35 เพียง 25-30 คน อีก 70-75 คน เกิดจากแม่ที่มีอายุน้อย

ดังนั้น คุณแม่ที่มีอายุน้อย ควรให้ความสำคัญ ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติ ถึงแม้ว่าคุณแม่จะอายุน้อยก็ตาม เพียงแต่คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปจะมีความเสี่ยงสูง ต่อการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ ส่วนคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกัน แต่จะพบได้น้อยกว่าตามอายุของคุณแม่ที่คลอด



สาเหตุของการตั้งครรภ์ทารกดาวน์
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ผู้ป่วยมีเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน อย่างหน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ 

ซึ่งสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มีเส้นใยที่มีการแบ่งตัวค้างอยู่นาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดี หรือที่ทางการแพทย์เรียกว่า anaphase lag พบได้ถึงร้อยละ 95 ส่วนสาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION



ความผิดปกติของโครโมโซม
โครโมโซมปกติของมนุษย์มีจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง (22+XX หรือ 22+XY) โครโมโซมที่ผิดปกติอาจเกิดจากจำนวนที่เกินมา 1 แท่ง (Trisomy) หรือขาดไป 1 แท่ง (Monosomy) หรือมีบางส่วนของโครโมโซมบางแท่งขาดหายไป (Microdeletion) ความผิดปกติของโครโมโซมมีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น เช่น มารดาอายุ 25 ปี พบทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 1:1,100 ในมารดาอายุ 35 ปี พบ 1:350 และสูงขึ้นเป็น 1:100 ในมารดาอายุ 40 ปี  แต่ความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดก็ไม่ได้ขึ้นกับอายุมารดา อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น พันธุกรรมสารเคมี









การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม
สำหรับแม่ที่มีความเสี่ยงน้อย คือมีอายุขณะตั้งครรภ์น้อยกว่า 35 ปี และไม่มีประวัติตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรมมาก่อน แนะนำให้ตรวจคัดกรองด้วยวิธีอัลตราซาวน์ ร่วมกับการเจาะเลือดตรวจสารบ่งชี้ เนื่องจากเป็นวิธีที่ค่าใช้จ่ายต่ำ และไม่ต้องรอผลนาน

สำหรับแม่ที่มีความเสี่ยงสูง คือมีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป หรือเคยตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ควรตรวจคัดกรองโดยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นวิธีที่ให้ผลแม่นยำกว่า และมีค่าใช้จ่ายปานกลาง แต่หากเพิ่งตรวจกรองตอนอายุครรภ์มากแล้ว ไม่ต้องการรอผลนาน รวมถึงมีกำลังในการใช้จ่าย ก็สามารถตรวจด้วยวิธี NIPT ได้ ซึ่งให้ผลแม่นยำและรวดเร็วกว่า แต่ต้องดูให้ดีก่อนว่าโรงพยาบาลที่ฝากครรภ์มีบริการตรวจวิธี NIPT หรือไม่

การตรวจวินิจฉัย 
เป็นกระบวนการตรวจที่ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยว่าเด็กเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ เพื่อเตรียมการวางแผนรักษาร่วมกับแม่ของเด็กต่อไป ประกอบด้วย

• การเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะเจาะเอาตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์ไปตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ เป็นวิธีตรวจที่เสี่ยงเกิดการแท้ง ใช้ตรวจในหญิงตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 2 และควรตรวจในอายุครรภ์มากกว่า 15 สัปดาห์ขึ้นไป
• การตรวจโครโมโซมจากรกเด็ก แพทย์จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป แต่เป็นวิธีที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำ
• การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก แพทย์จะเจาะนำตัวอย่างเลือดจากเส้นเลือดบริเวณสายสะดือของทารก เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำและการตรวจเนื้อเยื่อจากรก จึงเป็นวิธีที่แนะนำต่อเมื่อการตรวจด้วยวิธีการอื่นข้างต้นแล้วไม่ทราบผลที่ชัดเจน
• การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว เป็นวิธีการที่ใช้ตรวจหาความเสี่ยงการป่วยโรคของตัวอ่อนที่เกิดจากการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย (ภายในห้องปฏิบัติการ เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว) ก่อนจะฝังตัวอ่อนลงไปในมดลูกตามกระบวนการตั้งครรภ์

แผนกสูตินรีเวช โรงพยาบาลเปาโล พระประแดง
02 818 9000