คัดกรองดาวซิมโดรม (Nipt) คืออะไร
การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (NIPT Test)
เมื่อเริ่มตั้งครรภ์คุณแม่หลายท่าน อาจจะมีการตรวจการตั้งครรภ์ เพื่อคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ด้วยวิธีการตรวจที่เรียกว่าการทำอัลตราซาวด์ กันมาบ้างแล้ว และอาจทำร่วมกับการตรวจวัดระดับสารชีวเคมีบางตัวในเลือด แต่การตรวจด้วยวิธีดังกล่าวมีอัตราการตรวจพบที่ประมาณ 85% เท่านั้น ทางทีมแพทย์จึงได้มีการพัฒนาการตรวจที่ชื่อว่า NIPT หรือชื่อเต็มคือ Non-Invasive Prenatal Testing ซึ่งมีอัตราการตรวจพบประมาณ 99% แถมยังมีความปลอดภัยต่อทารกในครรภ์อีกด้วย
การตรวจ NIPT คืออะไร
การตรวจ NIPT หรือชื่อเต็มคือ Non-Invasive Prenatal Testing คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารก ที่อยู่ในครรภ์ โดยจะตรวจจากเลือดของมารดา เป็นวิธีที่ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายกับทารกในครรภ์ การตรวจNIPT จะสามารถคัดกรอง ความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่อาจจะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด กลุ่มอาการพาทัวร์ ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนของโครโมโซมที่มีจำนวนเกินมา โดยจะทำการตรวจคัดกรองจากเลือดของมารดาเพียงเล็กน้อย และสามารถติดตามผลได้ในระยะเวลา 7-10 วัน โดยคุณแม่ต้องมีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
การตรวจ NIPT สามารถคัดกรองโรคใดได้บ้าง
การตรวจ NIPT สามารถประเมินความเสี่ยงของทารกที่อยู่ในครรภ์ซึ่งอาจจะมีความผิดปกติของกลุ่มอาการดังนี้
- กลุ่มอาการดาว Down Syndrome (Trisomy 21) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศรีษะค่อนข้างเล็ก และแบน ห่างตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด Edwards Sybdrome (Trisomy 18 ) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกจะมีศีรษะ และขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตที่พิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำปกติเด็กกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด มักเสียชีวิตภายในหนึ่งปี
- กลุ่มอาการพาทัวร์ Patau Sybdrome (Trisomy 13 ) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ส่งผลให้ทารกมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ และมักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังจากคลอด กลุ่มอาการดาวน์ จะสามารถพบได้เยอะกว่า กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และกลุ่มอาการพาทัวร์ แต่กลุ่มอาการดาวน์นั้นจะมีความรุนแรงน้อยกว่า และทารกสามารถใช้ชีวิตต่อไปได้ โอกาสเสียชีวิตต่ำ
การตรวจ NIPT นั้น Faest ตรวจวิเคราะห์ด้วยเทคนิค Next GenerationSe-Quencing (NGS) ที่มีความแม่นยำสูง สามารถวิเคราะห์ผลได้แม่นยำมากกว่า 99 % ซึ่งผ่านการรับรองมาตรฐานระดับโลก จาก College of American Pathologist; CAP, Clinical Laboratory Improvement Amendments; CLIA.
นอกจากนี้ยังสามารถตรวจเพศ ตรวจกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ตรวจกลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ ที่มักพบในเพศหญิง และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ที่มักพบในเพศชายได้อีกด้วย
ปรึกษาปัญหาสุขภาพ
โรงพยาบาลเปาโล พระประแดง โทร 0-2818-9000
รับข่าวสารและกิจกรรมทางสุขภาพดีๆ ได้ที่
Facebook : โรงพยาบาลเปาโล พระประแดง
ปรึกษาแพทย์ออนไลน์
.jpg)
