ตรวจคัดกรองโครโมโซม ทารกในครรภ์

        คลายความกังวลใจ เพิ่มความมั่นใจให้สุขภาพของลูกรักในครรภ์ ด้วยการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม (NIPT)

โดยปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ ซึ่งถ้าหากเกิดความผิดปกติ เช่น จำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินไปอาจส่งผลให้ทารกที่เกิดมามีความพิการในระบบต่าง ๆ ได้ โดยกลุ่มอาการที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย คือ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นกลุ่มภาวะที่มีโครโมโซมคู่ที่ 23 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้เด็กกลุ่มดังกล่าวมีความพิการทางกายได้ เช่น ศีรษะเล็ก ตาห่าง หางตาชี้ จมูกแบน ลิ้นใหญ่คับปาก แขน-ขาสั้น หัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้อุดตัน ไทรอยด์ผิดปกติ รวมทั้งมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญาได้

              ส่วนกลุ่มในอาการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 13 หรือ 18 เกินมาเป็นกลุ่มอาการที่ทารกในครรภ์จะมีความพิการรุนแรงในหลายระบบ และทารกที่คลอดมาส่วนใหญ่มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่นานหลังคลอด ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม มักพบอัตราการแท้งที่สูงกว่าทารกปกติ หากมีการตั้งครรภ์ต่อได้อาจจะตรวจพบความผิดปกติได้จากการตรวจอัลตราซาวด์ (Ultrasound)
โดยแพทย์จะแนะนำให้มีการตรวจอย่างน้อย 2 ครั้ง คือ
1. ช่วงที่มีอายุครรภ์ 18 – 22 สัปดาห์
2. ช่วงอายุครรภ์ 28 – 32 สัปดาห์
ซึ่งนวัตกรรมทางการแพทย์ในปัจจุบัน ก็ได้มีวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (CHROMOSOMAL SCREENING) เพื่อลดโอกาสเสี่ยงที่จะมีบุตรผิดปกติได้

การตรวจคัดกรองโครโมโซม (Chromosomal Screening Test) คือ

การตรวจคัดกรองโครโมโซม คือ การตรวจเลือดของมารดาเพื่อหาความเสี่ยงว่า ทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดหรือไม่ เช่น กลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 , 18 และ 13 เกินมา ซึ่งคุณแม่ไม่จำเป็นต้องงดน้ำ หรืออาหารก่อนเข้ารับการตรวจและไม่จำเป็นต้องนอนโรงพยาบาล โดยการตรวจจะแบ่งออกเป็น 2 ชนิด ดังนี้

1. การตรวจเลือดของมารดา เพื่อวัดระดับสารชีวเคมีต่าง ๆ โดยสามารถบ่งบอกความเสี่ยงของกลุ่มอาการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 18 , 21 และ 13 เกินได้ ซึ่งสามารถตรวจได้ใน 2 ช่วงของอายุครรภ์ คือช่วง 10 -14 สัปดาห์ และ 14 – 20 สัปดาห์ โดยความแม่นยำของการตรวจจะอยู่ที่ประมาณ 70 -85 % ขึ้นอยู่กับชนิดของการตรวจ

2. การตรวจวิธี NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจเซลล์ของลูกในเลือดแม่ ซึ่งสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ โดยความแม่นยำของการตรวจอยู่ที่ประมาณ 98 – 99 % และสามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม 21 , 18 ,13 และโครโมโซมเพศ (X,Y) ได้ด้วย

คุณแม่ท่านไหนที่ควรเข้ารับการตรวจ NIPT
1. คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
2. คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ครอบครัวมีประวัติความผิดปกติของโครโมโซม 21 , 18 และ 13
3. คุณแม่ตั้งครรภ์ที่เคยมีประวัติคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ
4. คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
5. สามารถตรวจ NIPT เพื่อการคัดกรองในคุณแม่ตั้งครรภ์ความเสี่ยงต่ำได้


            ในกรณีที่ผลการตรวจคัดกรองพบว่า มีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติ ส่วนใหญ่ทางแพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจยืนยันต่อด้วยการเจาะน้ำคร่ำ โดยเป็นวิธีที่จะสามารถดูโครงสร้างหลักของโครโมโซมได้ทั้ง 46 แท่ง ซึ่งสามารถตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ที่ 16 – 20 สัปดาห์ ความเสี่ยงที่อาจเกิดได้จากการเจาะน้ำคร่ำ คือความเสี่ยงในการแท้งบุตรประมาณ 0.5 %


            ศูนย์ตรวจสุขภาพสตรี โรงพยาบาลเปาโล เกษตร พร้อมให้บริการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยสูตินรีแพทย์ และทีมสหสาขาที่มีความชำนาญการเพื่อให้ทราบความเสี่ยงที่จะผิดปกติของทารกในครรภ์ ที่อาจเกิดขึ้น รวมถึงลดความเสี่ยงจากภาวะการณ์แท้งบุตร ช่วยให้ทารกในครรภ์คลอดออกมาอย่างราบรื่น ปลอดภัย