ตรวจคัดกรองโครโมโซม เพื่อหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ เป็นวิธีที่ช่วยลดความกังวลใจให้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ ที่กังวลว่าลูกในครรภ์จะเสี่ยงเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ เพื่อช่วยให้ลูกน้อยคลอดออกมาอย่างปลอดภัย มีสุขภาพร่างกายที่แข็งแรง และมีพัฒนาการของร่างกาย หรืออวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์

 

ตรวจคัดกรองโครโมโซม คืออะไร
การตรวจคัดกรองโครโมโซม เป็นการตรวจหาความผิดปกติจากเลือดมารดา เพื่อหาความเสี่ยงว่า ทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดหรือไม่ เช่น กลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21,18 และ13 เกินมา เพราะโดยปกติมนุษย์มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 โครโมโซม (ได้จากมารดา 23 โครโมโซม จากบิดา 23 โครโมโซม)

ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดได้หลายลักษณะ เช่น มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง ขาดไป 1 แท่ง หรือมีการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม ส่งผลให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรม และอวัยวะของร่างกายหลายระบบมีความพกพร่อง เช่น หน้าตา หัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และมีอายุสั้น ซึ่งในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาภาวะนี้ให้หายเป็นปกติ

 

ตรวจคัดกรองโครโมโซม จะสามารถเริ่มได้ตอนไหน
สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยผลการตรวจจะมีความแม่นยำมากกว่า 99% ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร แต่ในกรณีที่ผลการตรวจคัดกรองพบว่า มีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติ แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจยืนยันต่อด้วยการเจาะน้ำคร่ำ โดยเป็นวิธีที่จะสามารถดูโครงสร้างหลักของโครโมโซมได้ทั้ง 46 แท่ง

 

ตรวจคัดกรองโครโมโซม รู้อะไรบ้าง 

• กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ซึ่งเป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อย เช่น ทารกอาจมีศีรษะค่อนข้างเล็กหรือแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว และพัฒนาการช้า
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ซึ่งเป็นภาวะที่ทารกจะมีความผิดปกติ เช่น มีศีรษะหรือขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ นิ้วมือหรือเท้าบิดงอผิดรูป หัวใจหรือไตพิการ และไอคิวต่ำ
• กลุ่มอาการพาทัวร์ (Trisomy 13) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ซึ่งเป็นภาวะที่ทารกจะมีปากแหว่งหรือเพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ และอาจเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังคลอด
• Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination ตรวจความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศว่าขาดหรือเกิน (XO, XXX, XXY, XYY) และเพศของทารกในครรภ์
• Microdeletions ตรวจหาความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซมของทารกในครรภ์
• Genome-Wind Aneuploidy Detection ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นอีก 19 คู่ ที่อาจขาดหรือเกินไป

 

คุณแม่ตั้งครรภ์ ที่ควรตรวจคัดกรองโครโมโซม

• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งเเต่ 35 ปีขึ้นไป ซึ่งจะมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีสูงถึง 1 ใน 350 เพราะยิ่งอายุมากเท่าไหร่ความเสี่ยงยิ่งมีเพิ่มมากขึ้น
• คุณแม่ที่เคยมีประวัติคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ หรือเป็นดาวน์ซินโดรม
• คนในครอบครัวมีประวัติเป็นดาวน์ซินโดรม
• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ตรวจอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ

 

ข้อดี การตรวจคัดกรองโครโมโซม ด้วยวิธี NIPT TEST

• ผลตรวจให้ความแม่นยำถึง 99%
• สะดวก รวดเร็ว รู้ผลได้ภายใน 5-7 วัน
• ไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์
• สามารถตรวจสอบความผิดปกติโครโมโซมทารกในครรภ์ ได้ 3 คู่ และโครโมโซมเพศ 13,18,21,X,Y

 

เพราะฉะนั้น การตรวจคัดกรองโครโมโซม หาความความผิดปกติทากในครรภ์ ด้วยวิธี NIPT ก็อาจเป็นหนึ่งวิธีที่ช่วยให้คุณแม่รู้สึกอุ่นใจ และสบายใจได้ว่าลูกในครรภ์ไม่เสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรม เพื่อให้ตลอด 9 เดือนของการตั้งครรภ์ เป็นช่วงเวลาที่แสนพิเศษของครอบครัว

 

ศูนย์สุขภาพสตรี อาคาร 5 ชั้น 2
โรงพยาบาลเปาโล โชคชัย 4
โทร.02-514-4141 ต่อ 5148 - 5220
Line : Paolochokchai4