ตรวจเช็กความผิดปกติของลูกน้อยด้วยการตรวจ NIPT TEST

          กลุ่มอาการดาวน์/ดาวน์ซินโดรม คือโรคที่เกิดจากการที่โครโมโซมในตำแหน่งที่ 21 เกินมา โดยในมนุษย์ปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ (46 แท่ง) แต่ในผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 47 แท่ง ซึ่งความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมนี้ส่งผลให้ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความผิดปกติในหลายระบบ อาทิเช่น

•  พัฒนาการล่าช้า หรือมีความบกพร่องทางสติปัญญา ซึ่งระดับสติปัญญาของผู้มีภาวะดาวน์นั้นมีความรุนแรงแตกต่างกันได้หลากหลาย
•  ภาวะพิการแต่กำเนิดของระบบต่างๆ ในร่างกาย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ระบบทางเดินอาหารอุดตัน หรือต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ
•  มีลักษณะใบหน้าเฉพาะ เช่น ดวงตาเฉียงขึ้น สันจมูกแบน

          ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาภาวะดาวน์ซินโดรมให้หายขาด แต่การตรวจเพิ่มเติมในระหว่างการตั้งครรภ์จะช่วยในการวินิจฉัยภาวะดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ก่อนคลอดได้ เพื่อให้ทุกครอบครัวได้เตรียมความพร้อมหรือการวางแผนการตั้งครรภ์ที่เหมาะสมต่อไป
ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์
          สตรีตั้งครรภ์ "ทุกราย" มีความเสี่ยงที่จะตั้งครรภ์เด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติ เพียงแต่ความเสี่ยงมากหรือน้อยนั้น ขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ เช่น

• อายุของมารดา พบว่ามารดาที่อายุเกิน 35 ปีมีความเสี่ยงสูงมากขึ้นที่บุตรจะมีโครโมโซมผิดปกติ
•  ประวัติเคยตั้งครรภ์ทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติมาก่อน
• พบความผิดปกติจากอัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์ อาทิเช่น ถุงน้ำหลังคอหนา ลักษณะ Soft marker เช่น การไม่มีกระดูกจมูก หรือกรวยไตโต รวมถึงพบภาวะพิการแต่กำเนิด เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้อุดตัน
  

ข้อแตกต่างระหว่างการตรวจ NIPT กับการเจาะน้ำคร่ำ
          การตรวจดาวน์ซินโดรมในปัจจุบันมี 2 ประเภทหลักๆ คือ

1.  การตรวจคัดกรอง
   1.1 การตรวจ NIPT หรือ Non-invasive prenatal testing คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมในระยะก่อนคลอด โดยการตรวจหาโครโมโซมจากรกในเลือดของมารดา และนำไปวิเคราะห์ประเมินความเสี่ยงของการมีโครโมโซมผิดปกติ
   
   การตรวจ NIPT สามารถช่วยวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่สำคัญ ได้แก่ โครโมโซมตำแหน่งที่ 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ และถือเป็นการตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพสูงที่สุดเมื่อเทียบกับวิธีอื่น (ความน่าเชื่อถืออยู่ที่ 99% ในการคัดกรองดาวน์ซินโดรม) นอกจากนี้ในปัจจุบันยังมีการพัฒนาเพื่อตรวจโครโมโซมตำแหน่งอื่น และโรคทางพันธุกรรมบางอย่างด้วย
   
   ข้อดีของ NIPT คือความปลอดภัยต่อทารกในครรภ์ สามารถตรวจได้เร็วตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ใช้ระยะเวลาการรอผลไม่นาน เพียง 1-2 สัปดาห์
   
   ข้อจำกัดของ NIPT คือเป็นเพียงการตรวจคัดกรอง จำเป็นต้องได้รับการตรวจยืนยันจากการเจาะโครโมโซมโดยตรง (เช่น เจาะน้ำคร่ำ) มีโอกาสที่ผลจะคลาดเคลื่อน หรือไม่สามารถรายงานผลได้ ขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ เช่น น้ำหนักตัวของมารดาที่มากเกินไป
   
   1.2 การตรวจสารชีวเคมีในเลือดแม่ที่สร้างจากการตั้งครรภ์ เช่น Quadruple test, triple test สามารถตรวจได้ทั้งในไตรมาสที่หนึ่งและสอง เพียงแต่ประสิทธิภาพในการวินิจฉัยภาวะโครโมโซมผิดปกติน้อยกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับ NIPT
   
   1.3 การอัลตราซาวด์ประเมินความผิดปกติทางโครงสร้างต่างๆ และลักษณะที่บ่งชี้ต่อการมีโครโมโซมผิดปกติ เช่น ไม่มีกระดูกจมูก กรวยไตโต กระดูกแขนขาสั้นกว่าเกณฑ์ เป็นต้น แต่ยังมีข้อจำกัด เนื่องจากในภาวะดาวน์ซินโดรมบางรายอาจไม่พบความผิดปกติจากการอัลตราซาวด์
   
   
2. การตรวจวินิจฉัย
   การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมทำได้โดยการเก็บสิ่งส่งตรวจ เช่น เจาะน้ำคร่ำ เจาะชิ้นเนื้อรก หรือเจาะเลือดสายสะดือ เพื่อนำโครโมโซมของทารกในครรภ์มาตรวจวินิจฉัย มีความแม่นยำสูงในการวินิจฉัยภาวะโครโมโซมผิดปกติ เพียงแต่การตรวจวินิจฉัยดังกล่าวนั้นมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแท้ง ถุงน้ำคร่ำแตกก่อนกำหนด การติดเชื้อในโพรงมดลูก การตรวจวินิจฉัยจึงควรทำเฉพาะในรายที่มีข้อบ่งชี้ชัดเจนภายหลังได้รับการประเมินและให้คำปรึกษาจากแพทย์แล้ว

          คุณแม่ยังไม่ต้องกังวลจนเกินไป สามารถเข้ามาปรึกษาแพทย์ที่ดูแลฝากครรภ์เพื่อทำการประเมินความเสี่ยง ให้คำแนะนำถึงทางเลือก/วิธีที่ปลอดภัยและเหมาะสมกับคุณแม่แต่ละรายได้เลยที่คลินิกฝากครรภ์ โรงพยาบาลเปาโล



ปรึกษาปัญหาสุขภาพ
โรงพยาบาลเปาโล รังสิต
โทร 0-2577-8111 ต่อ 2 หรือ 1772
รับข่าวสารและกิจกรรมทางสุขภาพดีๆ ได้ที่
Facebook : โรงพยาบาลเปาโล รังสิต