NIPT ตรวจความผิดปกติของทารกตั้งแต่ในครรภ์

โดยปกติแล้ว เด็กทารกที่มีร่างกายสมบูรณ์จะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่งตั้งแต่เกิด แต่หากมีโครโมโซมเพิ่มเข้ามาหรือน้อยกว่านี้ จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ อาทิ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) ที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งเราสามารถตรวจหาภาวะผิดปกติได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ ด้วยการตัดชิ้นเนื้อรกหรือการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งผลตรวจจะมีความแม่นยำสูงถึง 99% แต่การเจาะน้ำคร่ำก็อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือติดเชื้อจนเป็นอันตรายต่อทารกได้

 

ทว่าในปัจจุบันได้มีการพัฒนาวิธีการตรวจแบบใหม่ ที่เรียกว่า NIPT ซึ่งเป็นการตรวจที่มีประสิทธิภาพ ทั้งยังทราบผลได้เร็วกว่า และปลอดภัยต่อแม่และทารกในครรภ์อีกด้วย

 

ทำความรู้จักการตรวจ “NIPT”

NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ผ่านการเจาะเลือดของแม่ขณะที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป เพื่อตรวจหา Cell-free fetal DNA (cffDNA) ซึ่งเป็น DNA สายสั้นรูปแบบหนึ่งที่เกิดจากการตายของเซลล์ทำให้ DNA ถูกปล่อยกระจัดกระจายอยู่ในกระแสเลือดของแม่

 

โดยการตรวจ NIPT สามารถคัดกรองความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ของทารกในครรภ์ได้ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม และพาทัวซินโดรม ทั้งยังสามารถทราบโครโมโซมเพศ และความเสี่ยงของโรคหรือความพิการแต่กำเนิด รวมถึงความเสี่ยงในการเสียชีวิตของทารก การตรวจด้วยการทำ NIPT ยังช่วยลดจำนวนการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็นเพื่อลดความเสี่ยงการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อทารกในครรภ์อีกด้วย

 

NIPT เทคโนโลยีการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมจากสหรัฐอเมริกา

การตรวจ NIPT คือเทคโนโลยีการตรวจและวิเคราะห์พันธุกรรมจากประเทศสหรัฐอเมริกา ได้รับการรับรองมาตรฐานระดับโลกจาก College of American Pathologist; CAP, Clinical Laboratory Improvement Amendment; CLIA ผลการตรวจมีความถูกต้อง เที่ยงตรง โดยเฉพาะกลุ่มโรคดาวน์ซินโดรมที่มีความแม่นยำในการตรวจพบสูงถึง 99.5% โดยไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำ

 

ขั้นตอนการตรวจ NIPT  

1. เมื่ออายุครรภ์ครบ 10 สัปดาห์ขึ้นไป สามารถปรึกษาสูตินรีแพทย์เพื่อรับคำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง
2. เก็บตัวอย่างเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์ประมาณ 10 ซีซี. โดยไม่ต้องงดน้ำหรืออาหาร
3. ตัวอย่างเลือดจะได้รับการตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์
4. ทราบผลการตรวจภายใน 5-7 วัน

 

ข้อดีของการตรวจ NIPT

• เป็นเทคโนโลยีที่แม่นยำ ที่ใช้วิธีการวิเคราะห์ผลแบบ NextSeq 550Dx จากบริษัท Illumina ประเทศสหรัฐอเมริกา ที่มีความจำเพาะและแม่นยำสูงถึง 99%
• การตรวจครอบคลุมหลายกลุ่มโรค สามารถตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ 3 คู่ (คู่ที่ 13, 18 และ 21) โครโมโซมเพศ และโรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้
• ความปลอดภัยสูง โดยเก็บตัวอย่างเลือดจากแม่เพียง 10 ซีซี. ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ ไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์และลดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
• ขั้นตอนไม่ยุ่งยาก ไม่จำเป็นต้องงดน้ำและอาหารก่อนเก็บตัวอย่างเลือด จึงตรวจได้ทุกเวลาเมื่อต้องการ
• รู้ผลไว ภายใน 5-7 วัน ในรูปแบบการรายงานผลการตรวจ
• ไม่มีข้อจำกัด สามารถตรวจการตั้งครรภ์ได้ทุกชนิด เช่น การตั้งครรภ์ธรรมชาติ การตั้งครรภ์แฝด หรือการตั้งครรภ์ด้วยวิธีผสมเทียมเด็กหลอดแก้ว

 

ใครที่ควรเข้ารับการตรวจ NIPT?

• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
• คุณแม่ที่เคยมีประวัติคลอดบุตรที่มีภาวะโครโมโซมผิดปกติ
• คุณแม่ที่ครอบครัวมีประวัติความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21
• คุณแม่ที่เคยทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
• คุณแม่ที่มีผลการตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่นๆ แล้วพบความผิดปกติ

ทั้งนี้ คุณแม่ตั้งครรภ์นอกเหนือจากที่กล่าวมาก็สามารถทำการตรวจ NIPT ได้ เพราะเป็นการตรวจหาความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์แม้ปัจจัยเสี่ยงจะไม่มาก ซึ่งเป็นการตรวจที่เป็นผลดีต่อทั้งคุณแม่และทารก

 

ใครที่ไม่ควรเข้ารับการตรวจ NIPT?

• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่เป็นโรคมะเร็ง
• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ได้รับการถ่ายเลือดภายใน 1 ปีที่ผ่านมา
• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมชนิด Trisomy
• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่เคยผ่านการบำบัดด้วยสเต็มเซลล์ หรือการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด
• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ

 

การตรวจ NIPT เป็นเพียงการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของทารกในครรภ์เบื้องต้นเท่านั้น จึงอาจมีการตรวจด้วยวิธีอื่นร่วมด้วยเพื่อความแม่นยำ ขึ้นอยู่กับดุลพินิจของแพทย์ ซึ่งทางโรงพยาบาลเปาโล สมุทรปราการ มีความพร้อมในการให้บริการตรวจ NIPT ด้วยเครื่องมือทางการแพทย์ที่ก้าวหน้า และทีมบุคลากรทางการแพทย์ที่มีความชำนาญและมากประสบการณ์ จึงมั่นใจได้ถึงผลตรวจที่ถูกต้องแม่นยำ มีความปลอดภัย และช่วยให้คุณพ่อคุณแม่วางแผนครอบครัวและเลี้ยงลูกที่กำลังจะเกิดมาได้ดีขึ้น