ดาวน์ซินโดรม ภาวะที่คุณพ่อและคุณแม่ตั้งครรภ์ ควรได้รับคำแนะนำ

 

ทำความรู้จัก “ดาวน์ซินโดรม”

 

ลักษณะทางกายภาพทั่วไปของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

• ใบหน้าแบนโดยเฉพาะดั้งจมูก
• ดวงตาเป็นรูปอัลมอนด์ที่เอียงขึ้น
• คอสั้น แขนสั้น ขาสั้น นิ้วสั้น หรือเท้าสั้น
• หูเล็ก มือและเท้าเล็ก
• มีลิ้นที่ยื่นออกมาจากปาก
• จุดสีขาวเล็ก ๆ บนม่านตา (ส่วนที่เป็นสี) ของดวงตา
• นิ้วก้อยมีลักษณะเล็ก หรือโค้งไปทางนิ้วหัวแม่มือ
• กล้ามเนื้อไม่สมบูรณ์ หรือข้อต่อหลวม
• ตัวเล็กกว่าปกติในคนวัยเดียวกัน

ประเภทของดาวน์ซินโดรม

โดยส่วนใหญ่ คนทั่วไปมักแยกประเภทของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมไม่ออก เนื่องจากผู้ป่วยจะมีลักษณะทางกายภาพและพฤติกรรมที่คล้ายคลึงกัน แต่กลุ่มอาการดาวน์สามารถแบ่งได้เป็น 3 ประเภท โดยดูจากลักษณะความผิดปกติของโครโมโซม ดังนี้

Trisomy 21 : เป็นกลุ่มอาการดาวน์ที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง กลายเป็น 3 แท่ง จากปกติที่ควรมี 2 แท่ง ทำให้มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง มักเกิดในเซลล์ไข่ของคุณแม่ที่มีอายุมาก ซึ่งประเภทนี้พบประมาณ 95% ของผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์

Translocation Down syndrome : เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมยึดติดหรือย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มีโครโมโซมคู่ที่ 21 ยึดติดไปด้วย แทนที่จะอยู่ตำแหน่งที่ถูกต้อง มักพบกลุ่มอาการดาวน์ประเภทนี้ประมาณ 3%

Mosaic Down syndrome : ประเภทนี้มักพบประมาณ 2% ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม โดยเกิดจากการที่เซลล์บางเซลล์ของผู้ป่วยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 3 แท่ง แต่เซลล์อื่นๆ มีจำนวน 2 แท่งปกติ ทำให้มีโครโมโซม 2 แบบในคนเดียวกัน ซึ่งอาการอาจจะน้อยกว่าชนิดอื่นๆ

 

ปัจจัยเสี่ยงอาจก่อให้ทารกเกิดดาวน์ซินโดรม

แม้เราจะรู้ว่าความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา เป็นสาเหตุให้เด็กมีภาวะดาวน์ซินโดรม แต่ก็ไม่ทราบปัจจัยหรือสาเหตุที่แน่ชัดว่าเพราะเหตุใดจึงเกิดความผิดปกติของโครโมโซมนี้ขึ้น แต่หนึ่งในปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงในการที่เด็กจะเกิดดาวน์ซินโดรม คือ อายุของผู้เป็นแม่ โดยผู้หญิงที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป เมื่อตั้งครรภ์จะมีแนวโน้มที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าผู้หญิงที่อายุยังน้อย และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นตามไปด้วย

 

ใครบ้างที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

• ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก
• คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม
• เป็นผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม
• ผลตรวจอัลตร้าซาวด์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรม

 

จะทราบได้อย่างไรว่า ทารกในครรภ์มีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือไม่

แท้จริงแล้วคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ทุกคนควรได้รับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เพื่อตรวจดูทารกในครรภ์ว่ามีโอกาสหรือความเสี่ยงที่อาจเข้าข่ายกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ ซึ่งปัจจุบันมีวิธีการตรวจเช็กดาวน์ซินโดรมในทารกอยู่ 2 วิธีหลักๆ คือ

1. ตรวจคัดกรองด้วยการตรวจเลือด สามารถตรวจด้วยกัน 2 แบบ  ได้แก่

การตรวจเลือดร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวด์ : โดยวัดความหนาของช่องทางเดินน้ำเหลืองบริเวณต้นคอทารก เพื่อตรวจหาของเหลวบริเวณลำคอของทารกในครรภ์ วิธีนี้มีความแม่นยำเพียง 80% เท่านั้น และสามารถตรวจในคุณแม่ที่มีอายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป

การตรวจด้วยเทคนิค NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) : เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของผู้เป็นแม่ เพื่อทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอจากรกของเด็กที่ปนอยู่ในเลือดของแม่ ซึ่งเป็นวิธีการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูงถึง 99% ไม่อันตรายต่อเด็ก และสามารถตรวจได้ในครรภ์ทุกรูปแบบที่มีอายุครรภ์มากกว่า 9 สัปดาห์ขึ้นไป

2. ตรวจวินิจฉัยด้วยการตรวจน้ำคร่ำ เป็นการใช้เข็มเจาะดูดน้ำคร่ำผ่านทางหน้าท้อง เพื่อนำตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์ไปตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งเป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด แต่ก็มีความเสี่ยงต่อการแท้งหรือน้ำเดินได้ เหมาะสำหรับคุณแม่ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 15 สัปดาห์ขึ้นไป หรือคุณแม่ที่มีผลการตรวจเลือดผิดปกติเท่านั้น