ตรวจก่อนตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรม

ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์
คู่มือป้องกันโรคทางพันธุกรรมสำหรับคุณพ่อคุณแม่มือใหม่



การเริ่มต้นสร้างครอบครัวที่สมบูรณ์แบบ เริ่มต้นได้ด้วยการวางแผนที่ดี การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคู่รักที่วางแผนจะมีลูก เพราะเป็นการตรวจคัดกรอง โรคทางพันธุกรรม ที่อาจถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ เพื่อให้มั่นใจว่าลูกน้อยจะคลอดออกมาอย่างปลอดภัยและมีสุขภาพแข็งแรง

ทำความเข้าใจโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีนที่แฝงอยู่ในพ่อและแม่ ซึ่งหลายคนอาจเป็นเพียง พาหะของโรค โดยไม่มีอาการผิดปกติใด ๆ แต่สามารถส่งต่อยีนที่ผิดปกตินั้นไปยังลูกได้ ทำให้ลูกมีโอกาสป่วยเป็นโรค ซึ่งโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ทำได้เพียงการบรรเทาอาการเท่านั้น

โรคทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือโครโมโซมเพศ เช่น ภาวะดาวน์ซินโดรม
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน (Single Gene Disorders) เกิดจากยีนที่ผิดปกติเพียงยีนเดียว เช่น โรคธาลัสซีเมีย หรือ โรคตาบอดสี

ทำไมต้องตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์?
การตรวจโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ มีประโยชน์มากมายสำหรับคู่รักที่วางแผนมีบุตร
ป้องกันความเสี่ยง ช่วยให้ทราบถึงโอกาสในการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูก เพื่อวางแผนป้องกันและลดความเสี่ยง
วางแผนการรักษา หากตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ จะสามารถเตรียมการรักษาและดูแลได้อย่างถูกวิธี
สร้างความมั่นใจ ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มือใหม่มั่นใจในสุขภาพของลูกน้อยที่จะเกิดมา
 


โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและควรตรวจคัดกรอง
การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ครอบคลุมการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยดังต่อไปนี้
ภาวะดาวน์ซินโดรม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการล่าช้าและมีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่าง สามารถตรวจคัดกรองได้จากการ ตรวจเลือด (NIPT) หรือการ เจาะน้ำคร่ำ
โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจาง เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงเปราะและถูกทำลายง่าย สามารถตรวจคัดกรองหาพาหะได้ด้วย การตรวจเลือด และ การตรวจดีเอ็นเอ
โรคตาบอดสี เกิดจากความบกพร่องของเซลล์รับสีในดวงตา ทำให้มองเห็นสีบางสีผิดเพี้ยนไป สามารถตรวจได้ด้วยการทำ แบบทดสอบอิชิฮารา (Ishihara plates)
โรคฮีโมฟีเลีย (โรคเลือดไหลไม่หยุด) เป็นโรคที่ทำให้เลือดแข็งตัวช้าหรือเลือดไหลไม่หยุด เกิดจากการขาดโปรตีนที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว
โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) เป็นโรคที่ทำให้เกิดภาวะเมือกหนาและเหนียว ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร

หากคุณกำลังวางแผนที่จะมีลูก การปรึกษาแพทย์เพื่อเข้ารับการ ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ จะช่วยให้คุณและคู่รักสามารถเตรียมความพร้อมได้อย่างเหมาะสม เพื่อสุขภาพที่ดีที่สุดของลูกน้อยในอนาคต